Фенилкетонурия (ФКУ) - Тест на ФКУ



ФКУ расшифровывается как фенилкетонурия, которая представляет собой нарушение, возникающее в результате дефицита фермента, под названием фенилаланин гидроксилазы. В этой статье содержится информация о тест на ФКУ, которое представляет собой анализ крови, который помогает в диагностике этого генетического расстройства. Фенилкетонурия-это генетическое заболевание, которое возникает из-за дефицита печеночного фермента, который превращает фенилаланин в тирозин. Как фенилаланин и тирозин-это аминокислоты. Тест на ФКУ-это анализ крови, который проводится, чтобы проверить наличие фенилаланин-гидроксилазы в крови. Если это печеночный фермент не присутствует в крови, уровень фенилаланина повышается. Затем фенилаланин преобразуется в phenylketone. Повышенный уровень phenylketone может привести к повреждению центральной нервной системы и мозга, следовательно, это условие должно быть сразу обнаружены. Новорожденные обследуются на это заболевание через испытание ФКУ крови. Если результаты тестирования будут положительными, генетиком необходимо проконсультироваться в кратчайшие сроки.

Диагностический тест на Фенилкетонурию

Если диагноз поставлен на ранней стадии, это состояние можно держать под контролем. Это причина, почему этот тест проводится на новорожденных. Для этого теста, образец крови ребенка должна быть собрана. Пятки палку используется для принятия образца крови ребенка. Кровь берут из пятки младенца, который является, почему пятки следует держать в тепле, чтобы увеличить приток крови к пяткам. Это к тому, что образцы крови могут быть легко приняты. Поскольку уровень фенилаланина начинает подниматься около 24 часов после того, как ребенок начинает употреблять грудное молоко или формула, этот тест проводится примерно через пару дней после рождения. Если ребенок испытывает позитв для этого условия, последующий анализ крови делается, когда ребенку будет около недели. Для детей старше шести недель, моча проверяется на ПКУ. 1 мг/дл считается нормальным уровнем фенилаланина в крови. Когда уровень фенилаланина в диапазоне от 6 до 80 мг/дл, один с диагнозом ФКУ. Когда его уровень в крови превышает 30 мг/дл, риск повреждения головного мозга.

Как уже упоминалось ранее, если диагноз поставлен на ранней стадии, это состояние поддается лечению. Таким образом, необходимо сделать это тест на самых ранних. Если не лечить, это заболевание может проявляться в виде замедленного развития. Ребенка, страдающего этим заболеванием, может страдать от психических расстройств и поведенческих проблем. Затхлый запах мочи, рвоты, раздражительность, кожные заболевания можно отнести к этому состоянию. Высокий уровень фенилаланина может привести к повреждению центральной нервной системы. При отсутствии лечения ребенок может начать показывать признаки повреждения головного мозга. Снижение концентрации, перепады настроения, депрессия, умственная отсталость, судороги, низкий IQ и медленное время реакции может быть вызвано высоким уровнем фенилаланина в организме.

Варианты Лечения

Поскольку ФКУ-генетическое заболевание, это испытание должно быть сделано для того, чтобы узнать, если новорожденных страдают от этой генетической болезни или нет. Если ребенок дает положительный результат, то некоторые другие тесты могут быть проведены для подтверждения диагноза. Поскольку это состояние возникает из-за повышенного уровня фенилаланина в крови, план лечения предполагает снижение уровня этой аминокислоты. Целью лечения является снижение уровня фенилаланина между 2 и 10 мг/дл. Аминокислоты необходимы для роста организма, поэтому продукты, содержащие фенилаланин, не могут быть полностью исключены из рациона пострадавшего. Однако, нужно убедиться в том, что потребление продуктов, содержащих фенилаланин меньше.

Чрезмерное потребление продуктов, которые богаты белками следует избегать. Низкий фенилаланин диеты необходимо соблюдать для успешного управления этой метаболический синдром. Диетические рекомендации необходимо соблюдать, чтобы не допустить осложнений из развивающихся. Диетолог должны быть проведены консультации по поводу диеты, которая будет работать лучше для тех, с диагнозом ФКУ. Важно следить за уровнем phenylketone и держать их в Рекомендуемый диапазон.

Если не лечить, ФКУ может привести к умственной отсталости или умственной инвалидностью. Поэтому крайне важно, чтобы люди, пострадавшие от этого условия следуют низкий уровень фенилаланина диета всегда.

Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Тест на ФКУ Тест на ФКУ